Ежегодно 17 апреля в России отмечают Всемирный день гемофилии.В этом году Всероссийское общество гемофилии, созданное в 2000 году и объединившее 68 субъектов РФ, отметит свое 20-летие

Более 50 лет существует созданная Фрэнком Шнайбелем Всемирная федерация гемофилии  (WFH), объединившая 113 стран мира. Кстати, дата 17 апреля для проведения «Дня гемофилии» была выбрана организаторами не случайно: это своеобразная дань уважения Фрэнку Шнайбелю, который родился именно в этот день.

Общая цель проводимых этими организациями мероприятий состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим недугом.

Каждый год Всемирный день гемофилии отмечается под разными лозунгами. Лозунг 2020 года «УЧАСТВУЙТЕ +». Установление контакта - это первый шаг к лечению. Это призыв к деятельности для каждого, кто вовлечен в жизнь, связанную с гемофилией.

Раньше было принято считать, что гемофилия - это болезнь только особ королевской крови. На самом деле гемофилия поражает все классы общества и может превратить жизнь любого человека в постоянную борьбу за выживание.

Люди с «жидкой кровью»

Народная формулировка этого диагноза - «жидкая кровь» - предельно точно отражает суть болезни. Кровь больных гемофилией не способна сворачиваться в результате генетического нарушения. Достаточно неприятностей таким людям может принести и глубокая царапина, и удаление зуба, и носовое кровотечение. Однако гораздо большую опасность представляют собой кровоизлияния внутренних органов (желудка, почек, головного мозга), а также суставов. Кровотечения внутри организма могут вызываться внешними причинами, но иногда происходят и без всякого воздействия извне, и последствия их опасны не только для здоровья, но и для жизни.

Нормальную свертываемость крови обеспечивают белки, присутствующих в крови в необходимой организму концентрации. Гемофилию можно диагностировать, если концентрация одного из белков недостаточна или отсутствует в крови совсем. Но главный «виновник» болезни - врожденный ген, который женщина передает своему сыну. От мамы ребенок всегда получает Х(женскую), а от папы или Х или Y(мужскую) хромосомы. Рецессивный ген болезни находится в хромосоме типа Х. Если женщина вынашивает мальчика, то его хромосома Х содержит ген гемофилии, а в хромосоме Y отсутствует доминантный ген, который способен угнетать рецессивный. Мальчик появляется на свет больной гемофилией. Медицинская статистика доказала: если отец болен гемофилией, то сын может родиться с положительным или отрицательным диагнозом. То есть, гемофилия передается от матери ее сыновьям. Недугом страдают преимущественно мужчины, а женщины обычно являются лишь носителями рокового гена. Такая ситуация происходит в 80% случаев. Но в редчайших случаях подобного рода патология встречается и у девочек. У пациенток с женской гемофилией поражены две Х-хромосомы. Это случаи, когда ребенок рождается в союзе женщины-передатчицы дефектного гена и мужчины, больного гемофилией. Случаев женской гемофилии в мире насчитывают не более 20.

«Викторианское проклятия»

Первые свидетельства о гемофилии можно обнаружить еще в Талмуде - древнем своде положений иудаизма. В XII столетии некий арабский медик зафиксировал в своих записях историю целой семьи, где мужчины часто умирали, истекая кровью от небольших ран. Но лишь в начале XIX века американский врач Джон Отто окончательно установил наследственное происхождение «предрасположенности к кровотечениям» и ограничение круга больных мужчинами. Вскоре швейцарские ученые дали загадочному недугу название - гемофилия. Болезнь научились распознавать, но лечить не умели. В большинстве своем больные не доживали и до 30 лет.

У этой болезни есть еще одно название - «викторианская» или «царская болезнь», полученное в связи с английской королевой Викторией. Она была носительницей губительного гена и послужила причиной настоящей гемофилической эпидемии, разразившейся среди ее многочисленных потомков. Гемофилией болел младший сын Виктории Леопольд, а две ее дочери, Алиса и Беатриса, передали ген своим сыновьям и внукам, и в результате болезнь распространилась по королевским семьям Европы. Интересно, что сама Виктория не унаследовала гемофилический ген, а приобрела его в связи с мутацией. В семьях ее родителей страдающие гемофилией не отмечены, так что, по всей видимости, мутация произошла в ее генотипе.

Европейские монархи, в чьих семьях поселилось это несчастье, старались сделать жизнь своих больных отпрысков абсолютно безопасной. Например, испанских принцев Альфонсо и Гонсало, дабы уберечь от ушибов, выводили на прогулку облаченными в «защитные» ватные костюмы. А деревья в парке заворачивали в целые рулоны войлока.

Дотянулась рука смертельно опасной болезни и до Российской империи. Страдал гемофилией единственный сын последнего российского императора Николая II, царевич Алексей. Он унаследовал недуг от матери, приходившейся внучкой королеве Виктории.

Первое кровотечение случилось у мальчика в двухмесячном возрасте, и с тех пор болезнь ни на день не оставляла его в покое. Круглосуточный доступ к наследнику, кроме его семьи, имел только один человек в России - Григорий Распутин, которому с помощью внушения удавалось останавливать кровотечения у ребенка. Именно поэтому целитель получил безграничное доверие императора и его супруги, а затем стал оказывать влияние и на дела государства. Так косвенным образом гемофилия оказала влияние на российскую политику начала XX века.

А что сегодня?

Количество больных гемофилией в мире на сегодня составляет более 400 тыс.человек т.е, этим недугом страдает один из 10 000 мужчин. В России таких больных насчитывается примерно 15 000.

В наши дни эта болезнь по-прежнему неизлечима, но современная медицина может контролировать ее ход. Сегодня гемофилию лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Новые средства лечения гемофилии - это высокоочищенные препараты, не содержащие белки человеческого происхождения, что делает их безопасными с точки зрения потенциальной вирусной инфекции. Теперь пациент с гемофилией, обеспеченный правильным лечением, живет так же долго, как и здоровый человек, он может учиться, работать, растить детей.

С 2005 года по программе дополнительного лекарственного обеспечения концентратами стали обеспечивать всех пациентов, кто имел инвалидность. В 2008-м гемофилия была включена в программу семи высокозатратных нозологий. По этой программе все пациенты, есть у них инвалидность или нет, обеспечиваются препаратами бесплатно. Лекарства эффективны, безопасны и поступают в необходимом количестве.

Между тем, ученое сообщество ищет новые способы избавления от коварного недуга. Главные разработки ведутся в области генной терапии. С ее помощью генетики смогли вылечить лабораторных мышей, зараженных гемофилией, и уже проводят тестирование на добровольцах, и надо сказать, успешно. Может быть недалек тот день, когда и эта болезнь уйдет из повседневной жизни и останется лишь на страницах истории.